{"id":11,"date":"2020-11-24T17:54:26","date_gmt":"2020-11-24T17:54:26","guid":{"rendered":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/?page_id=11"},"modified":"2020-12-17T07:49:15","modified_gmt":"2020-12-17T07:49:15","slug":"genetyka","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/","title":{"rendered":"GENETYKA"},"content":{"rendered":"\n<p>HMO jest dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co. Co oznacza dziedziczenie autosomalne dominuj\u0105ce?&nbsp; Cz\u0142owiek posiada w ka\u017cdej kom\u00f3rce 22 pary tzw. autosom\u00f3w i 1 par\u0119 chromosom\u00f3w p\u0142ciowych \u2013 kobiety XX, m\u0119\u017cczy\u017ani XY. Je\u015bli geny s\u0105 zwi\u0105zane z chromosomami p\u0142ciowymi X lub Y m\u00f3wimy o dziedziczeniu sprz\u0119\u017conym z p\u0142ci\u0105, natomiast je\u015bli lokalizuj\u0105 si\u0119 na innych chromosomach m\u00f3wimy o <strong>dziedziczeniu autosomalnym. <\/strong>&nbsp;Z kolei ka\u017cdy z chromosom\u00f3w zawiera 1 wersj\u0119 genu tzw. allel, a druga wersja tego genu, czyli drugi allel znajduj\u0105 si\u0119 na drugim chromosomie w parze.&nbsp; Je\u015bli choroba ma charakter autosomalny recesywny oznacza to, \u017ce do jej ujawnienia potrzebne jest uszkodzenie alleli na obydwu chromosomach w parze.&nbsp; Je\u015bli jednak jest to choroba <strong>autosomalnie dominuj\u0105ca<\/strong> w\u00f3wczas wystarczy uszkodzenie 1 allelu, aby choroba si\u0119 ujawni\u0142a.<\/p>\n\n\n\n<p>I tak si\u0119 dzieje w przypadku HMO, kiedy dochodzi do mutacji genu exostosin 1 &#8211; &nbsp;EXT1 na chromosomie 8 lub exostosin 2 &#8211; EXT2 na chromosomie 11.<\/p>\n\n\n\n<p>Cz\u0119\u015bciej chorob\u0105 dotkni\u0119ci s\u0105 m\u0119\u017cczy\u017ani i przebieg jest u nich ci\u0119\u017cszy w zwi\u0105zku z niepe\u0142na penetracj\u0105 (prezentacj\u0105 kliniczn\u0105) genu EXT1 (exostosin1) u kobiet.<\/p>\n\n\n\n<p>HMO jest zwi\u0105zane z mutacj\u0105 gen\u00f3w EXT1 \u2013 exostosin 1 lub EXT2 \u2013 exostosin 2, odpowiedzialnych za powstawanie glukozyotransferaz bior\u0105cych udzia\u0142 w syntezie wielocukru &#8211; siarczanu heparanu. I to w\u0142a\u015bnie zaburzenie syntezy siarczanu heparanu jest g\u0142\u00f3wnym czynnikiem sprawczym zmian zachodz\u0105cych w HMO. Siarczan heparanu jest jednym z kluczowych sk\u0142adowych proteoglikan\u00f3w powierzchniowych i wewn\u0119trznych kom\u00f3rek (syndekanu, glypikanu i perlekanu) odpowiedzialnych za regulacj\u0119 wzrostu i regulacj\u0119 proces\u00f3w fizjologicznych.<\/p>\n\n\n\n<p>Z kolei zwi\u0105zki siarczanu heparanu z proteoglikanami&nbsp; oddzia\u0142ywuj\u0105 z czynnikami wzrostu, bia\u0142kami morfogenetycznymi i receptorami kom\u00f3rkowymi reguluj\u0105c procesy rozwojowe i fizjologiczne. W przypadku ko\u015bci s\u0105 regulatorem dojrzewania i obumierania kom\u00f3rek ze szlaku chrz\u0119stnego i decyduj\u0105, kt\u00f3ra kom\u00f3rka ma dojrze\u0107 i ostatecznie zamieni\u0107 si\u0119 w ko\u015b\u0107, a kt\u00f3ra jest zlokalizowana nieprawid\u0142owo i powinna obumrze\u0107. Brak tej regulacji skutkuje powstaniem nieprawid\u0142owych mas chrz\u0119stnych ulegaj\u0105cych kostnieniu czyli tworzeniu wyro\u015bli. Kostniakochrz\u0119stniaki powstaj\u0105 z kom\u00f3rek macierzystych \u2013 tzw.progenitorowych zlokalizowanych w ochrz\u0119stnej czyli perichondrium i tzw. rowku Ranviera chrz\u0105stki wzrostowej. Mutacja genetyczna skutkuj\u0105ca obni\u017ceniem poziomu siarczanu heparanu poni\u017cej 50 % powoduje zmian\u0119 r\u00f3\u017cnicowania kom\u00f3rek perichondrium ze zwyk\u0142ego szlaku mezenchymalno-fibroblastycznego w szlak powstawania kom\u00f3rek linii chrz\u0119stnej. &nbsp;M\u00f3wi\u0105c nieco pro\u015bciej w HMO wskutek zaburze\u0144 regulacji organizmu nad powstawaniem kom\u00f3rek chrz\u0119stnych \u2013 namna\u017caj\u0105 si\u0119 one w spos\u00f3b niekontrolowany i w nieprawid\u0142owych miejscach. Dodatkowo nie podlegaj\u0105 prawid\u0142owemu kostnieniu.<\/p>\n\n\n\n<p>W organizmie ludzkim ka\u017cdy gen posiada dwa allele czyli dwie kopie. Przy mutacji jednego z dw\u00f3ch alleli (90% pacjent\u00f3w z HMO) obserwujemy obni\u017cenie poziomu siarczanu heparanu o po\u0142ow\u0119 obraz objawy w postaci zaburzenia metabolizmu lipid\u00f3w = zaburzenia funkcji w\u0105troby oraz zaburzenia formowania si\u0119 blizn. Z kolei nie jest to wystarczaj\u0105ce do wytworzenia wyro\u015bli chrz\u0119stno-kostnych. Rozwi\u0105zanie znajduje tu teoria onkogenezy Knudsona tzw. dw\u00f3ch uderze\u0144 czyli koniecznej mutacji w drugim allelu genu EXT. Jest to o tyle niezwyk\u0142a sytuacja, \u017ce HMO mimo \u017ce jest chorob\u0105 dziedziczon\u0105 autosomalnie dominuj\u0105co \u2013 czyli do zaistnienia potrzebuje w zasadzie mutacji tylko jednego allelu, wytwarzanie mnogich wyro\u015bli jest mo\u017cliwe tylko je\u015bli drugi allel jest zmutowany, uszkodzony lub zablokowany.<\/p>\n\n\n\n<p>Przez d\u0142ugi czas rola siarczanu heparanu w regulacji proces\u00f3w kom\u00f3rkowych pozostawa\u0142a niedoceniana. Okazuje si\u0119 \u017ce siarczan heparanu pe\u0142ni bardzo wa\u017cn\u0105 funkcj\u0119 jako sk\u0142adnik czynnik\u00f3w regulacyjnych organizmu.&nbsp; Jak pokazuj\u0105 ostatnie badania zar\u00f3wno na ludziach jak i na myszach HMO nie jest chorob\u0105 zwi\u0105zana jedynie z uk\u0142adem kostnym. Zaobserwowano u chorych towarzysz\u0105ce zaburzenia nerek, struktury podocyt\u00f3w, przeka\u017anik\u00f3w neuronalnych, metabolizmu t\u0142uszcz\u00f3w, funkcji kom\u00f3rek beta w trzustce oraz regulator\u00f3w proces\u00f3w zapalnych.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>HMO jest dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co. Co oznacza dziedziczenie autosomalne dominuj\u0105ce?&nbsp; Cz\u0142owiek posiada w ka\u017cdej kom\u00f3rce 22 pary tzw. autosom\u00f3w i 1 par\u0119 chromosom\u00f3w p\u0142ciowych \u2013 kobiety XX, m\u0119\u017cczy\u017ani XY. Je\u015bli geny s\u0105 zwi\u0105zane z chromosomami p\u0142ciowymi X lub Y m\u00f3wimy o dziedziczeniu sprz\u0119\u017conym z p\u0142ci\u0105, natomiast je\u015bli lokalizuj\u0105 si\u0119 na innych chromosomach m\u00f3wimy o dziedziczeniu &#8230; <a title=\"GENETYKA\" class=\"read-more\" href=\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\" aria-label=\"More on GENETYKA\">Czytaj dalej<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v19.4 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"HMO jest dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co. Co oznacza dziedziczenie autosomalne dominuj\u0105ce?&nbsp; Cz\u0142owiek posiada w ka\u017cdej kom\u00f3rce 22 pary tzw. autosom\u00f3w i 1 par\u0119 chromosom\u00f3w p\u0142ciowych \u2013 kobiety XX, m\u0119\u017cczy\u017ani XY. Je\u015bli geny s\u0105 zwi\u0105zane z chromosomami p\u0142ciowymi X lub Y m\u00f3wimy o dziedziczeniu sprz\u0119\u017conym z p\u0142ci\u0105, natomiast je\u015bli lokalizuj\u0105 si\u0119 na innych chromosomach m\u00f3wimy o dziedziczeniu ... Czytaj dalej\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Wyro\u015bla mnogie\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2020-12-17T07:49:15+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minuty\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":[\"Person\",\"Organization\"],\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/fa1db4cb45b7bef94a5b1dc548e2e3ce\",\"name\":\"admin\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"http:\/\/2.gravatar.com\/avatar\/ec60ccf604a9728b7ce4da353e586337?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"http:\/\/2.gravatar.com\/avatar\/ec60ccf604a9728b7ce4da353e586337?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"admin\"},\"logo\":{\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/image\/\"},\"sameAs\":[\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\"]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#website\",\"url\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/\",\"name\":\"Wyro\u015bla mnogie\",\"description\":\"Dziedziczne mnogie kostniakochrz\u0119stniaki (HMO)\",\"publisher\":{\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/fa1db4cb45b7bef94a5b1dc548e2e3ce\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":\"required name=search_term_string\"}],\"inLanguage\":\"pl-PL\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\",\"url\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\",\"name\":\"GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#website\"},\"datePublished\":\"2020-11-24T17:54:26+00:00\",\"dateModified\":\"2020-12-17T07:49:15+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pl-PL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Strona g\u0142\u00f3wna\",\"item\":\"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"GENETYKA\"}]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie","og_description":"HMO jest dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co. Co oznacza dziedziczenie autosomalne dominuj\u0105ce?&nbsp; Cz\u0142owiek posiada w ka\u017cdej kom\u00f3rce 22 pary tzw. autosom\u00f3w i 1 par\u0119 chromosom\u00f3w p\u0142ciowych \u2013 kobiety XX, m\u0119\u017cczy\u017ani XY. Je\u015bli geny s\u0105 zwi\u0105zane z chromosomami p\u0142ciowymi X lub Y m\u00f3wimy o dziedziczeniu sprz\u0119\u017conym z p\u0142ci\u0105, natomiast je\u015bli lokalizuj\u0105 si\u0119 na innych chromosomach m\u00f3wimy o dziedziczeniu ... Czytaj dalej","og_url":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/","og_site_name":"Wyro\u015bla mnogie","article_modified_time":"2020-12-17T07:49:15+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Szacowany czas czytania":"3 minuty"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":["Person","Organization"],"@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/fa1db4cb45b7bef94a5b1dc548e2e3ce","name":"admin","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/image\/","url":"http:\/\/2.gravatar.com\/avatar\/ec60ccf604a9728b7ce4da353e586337?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"http:\/\/2.gravatar.com\/avatar\/ec60ccf604a9728b7ce4da353e586337?s=96&d=mm&r=g","caption":"admin"},"logo":{"@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/image\/"},"sameAs":["http:\/\/wyroslamnogie.pl"]},{"@type":"WebSite","@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#website","url":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/","name":"Wyro\u015bla mnogie","description":"Dziedziczne mnogie kostniakochrz\u0119stniaki (HMO)","publisher":{"@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#\/schema\/person\/fa1db4cb45b7bef94a5b1dc548e2e3ce"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/?s={search_term_string}"},"query-input":"required name=search_term_string"}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/","url":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/","name":"GENETYKA - Wyro\u015bla mnogie","isPartOf":{"@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/#website"},"datePublished":"2020-11-24T17:54:26+00:00","dateModified":"2020-12-17T07:49:15+00:00","breadcrumb":{"@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/genetyka\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"GENETYKA"}]}]}},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11"}],"collection":[{"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":75,"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/11\/revisions\/75"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/wyroslamnogie.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}